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TUMORE DELLE GUAINE NERVOSE PERIFERICHE (SCHWANNOMA MALIGNO)


Che cosa è ?
E’ un tumore maligno che si sviluppa a partire dalla cellula di Schwann, cioè da una cellula che fa parte del Sistema Nervoso Periferico con il compito di rivestire gli assoni dei neuroni tramite la produzione di una proteina specifica chiamata mielina. Grazie al rivestimento mielinico, il nervo viene isolato elettricamente, protetto in tutto il suo decorso e ne viene aumentata la velocità di conduzione dell’impulso.
Questo tumore fa parte del gruppo dei sarcomi dei Tessuti Molli non-rabdomiosarcoma (NRSTS) di cui rappresenta circa il 5-10% di tutti i casi ad insorgenza in età pediatrica e circa il 5% dei casi dei casi in età adulta (generalmente in terza-quinta decade). Negli adulti sembra essere colpito maggiormente il sesso femminile mentre tale predilezione non è stata confermata nei bambini.

Da cosa è causato ?
Non è noto cosa causi l’insorgenza di questo tumore anche se in letteratura è riportata una maggiore incidenza di tale patologia in sedi precedentemente sottoposte a irradiazione (circa 10% circa dei casi totali). Vi è una documentata associazione tra il MPNST e alcune sindromi di tipo genetico e in particolare con la Neurofibromatosi di tipo 1 (fino al 20-50% dei casi di MPNST), ma anche con la sindrome di Li-Fraumeni, o con anormalità dei cromosomi 10p, 11q, 22q, 1, 12, 14.
Se escludiamo radioterapia precedente e anomalie genetiche, a tutt’oggi non sono state stabilite relazioni tra cause ambientali e insorgenza del MPNST.

Come si manifesta ?
In generale, il MPNST si rivela come una massa in crescita più o meno rapida, con sintomi che dipendono essenzialmente dalla sede di origine e dagli organi coinvolti; pur potendo svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, questo tumore insorge più frequentemente dai nervi di media e grande dimensione (nervo sciatico in primis), ma anche dai nervi delle estremità, del tronco e della regione testa-collo. Spesso vi è la comparsa di una tumefazione, di un nodulo, di una lesione simile a quella che si può osservare dopo un trauma. La lesione può non causare dolore.
In circa il 15% dei pazienti la malattia si presenta anche con lesioni a distanza: polmone e/o osso.
Non vi sono quindi segni tipici o esami di laboratorio che possano far sospettare chiaramente un MPNST.

Come si fa la diagnosi ?

Se si sospetta della presenza di un MPNST (o comunque di un sarcoma) è necessario prelevare chirurgicamente un pezzo del tumore (la cosiddetta biopsia) per farlo analizzare dal Patologo, che è lo specialista che pone la diagnosi.
Dato che la determinazione istologica del tipo di malattia ne determina il successivo trattamento, è di fondamentale importanza rivolgersi a personale medico esperto; questo è ancor più vero nei confronti di patologie rare e a volte molto simili dal punto di vista morfologico quali i Sarcomi dei Tessuti Molli.
Nel corso degli anni, gli studi di biologia molecolare hanno sempre più affiancato il lavoro del Patologo. Per tale motivo un frammento del materiale prelevato in corso d’intervento può essere inviato in laboratori specializzati per studiarne e  riconoscerne le eventuali alterazioni cromosomiche presenti.
Ci sono inoltre delle indagini che servono a valutare le caratteristiche e l’estensione di questo tumore:
◦    TAC e/o Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) delle regioni coinvolte
◦    Radiografia e TAC del torace
Altri esami possono essere necessari per specifiche situazioni (esempio l’esplorazione chirurgica e/o lo studio radiologico mirato dei linfonodi sospetti, soprattutto nei casi di malattia ad insorgenza a partire dagli arti).

Quale è la terapia ?

Il tipo di trattamento per questo tumore dipende principalmente dall’età del paziente, dalla sede e dall’estensione del tumore. Anche alcune caratteristiche sitologiche (grading) possono essere utili nel determinare il tipo di trattamento.
La chirurgia è di fondamentale importanza è può costituire l’unico trattamento necessario se il tumore risulta di basso grado all’esame istologico e viene asportato in maniere completa, cioè con margini chirurgici “negativi” (significa che non sono state ritrovate cellule tumorali ai margini o ai bordi del tessuto tolto durante l’intervento chirurgico).
Nel caso di malattia ad alto grado (con elevata probabilità di metastatizzare a distanza), nel caso in cui la resezione radicale non fosse possibile (per malattia disseminata o asportabile solo con intervento di tipo mutilante) o qualora l’intervento iniziale avesse lasciato in sede residui di malattia, si utilizzano chemioterapia e/o radioterapia. L’uso iniziale della chemioterapia può ridurre le dimensioni del tumore rendendolo più facilmente aggredibile dal chirurgo. I farmaci più attivi e studiati sono ifosfamide e doxorubicina (adriamicina).
Le varie modalità di trattamento fra cui il tipo e le dosi dei farmaci e/o la dose radiante da somministrare, nonché le direttive chirurgiche sono codificate in protocolli nazionali o internazionali cui partecipano i centri dell’AIEOP. Questi protocolli sono coordinati in Italia dal STSC e sono ideati da esperti e cercano di offrire ai pazienti la migliore terapia conosciuta. Spesso includono studi che cercano di migliorare i risultati ottenuti in passato.

Quali sono le probabilità di guarigione ?
La sopravvivenza complessiva nella popolazione pediatrica si attesta attorno al 60-80% nel caso di malattia localizzata e completamente asportata all’esordio, ma scende al 45% nel caso di malattia non operabile trattata con chemioterapia e successivamente sottoposta ad intervento chirurgico.
Percentuali di guarigione inferiori si sono registrate in pazienti affetti da Neurofibromatosi 1 o con tumori di grosse dimensioni, disseminati o chemioresistenti.
Va sottolineato che le possibilità di guarigione indicate sono puramente indicative, le diverse caratteristiche del tumore e di ogni bambino, possono determinare prognosi molto differenti

Cosa fa la ricerca ?
Nonostante i progressi avvenuti negli ultimi anni non è ancora possibile guarire tutti i bambini affetti da MPNST. Attraverso la ricerca si sta cercando di migliorare i risultati del trattamento (individuazione di bambini che possono guarire senza chemioterapia, ricerca di farmaci più efficaci, studio delle caratteristiche morfologiche e biologiche del tumore). Si stanno inoltre studiando le caratteristiche biologiche delle cellule tumorali sempre allo scopo di trovare trattamenti migliori per arrestarne la crescita.
Il STSC è attivamente coinvolto in tutto questo promuovendo protocolli di diagnosi e cura, studi su nuovi farmaci e supportando la ricerca di base sia a livello nazionale che in collaborazione con i maggiori Centri Europei e nordamericani.



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